Isolierung, Charakterisierung und gezielte Anwendung von Kandidatengenen zur Analyse erblicher Formen von Zapfendystrophie und congenitaler stationaerer Nachtblindheit

Projektleitung und Mitarbeiter

Mittelgeber DFG allgemein

Projektbeginn : 10.1994

Projektende : 09. 1996

Tel./ Fax.:

Projektbeschreibung

Ziel dieses Projektes ist es, die molekularen Ursachen erblicher Formen der Zapfendystrophie und der X-chromosomal vererbten, congenitalen stationaeren Nachtblindheit aufzuklaeren. Strategische Grundlage ist einerseits die Identifizierung und Charakterisierung von zapfenspezifisch exprimierten Genen und deren Untersuchung anhand entsprechender Patientenproben mittels direkter Mutationsanalyse. Die Untersuchungen konzentrieren sich zunaechst auf die Analyse des zapfenspezifischen Gens fuer den cGMP gesteuerten Kationenkanal, zusaetzliche Gene sollen in der Folge isoliert und charakterisiert werden (Phosphodiesterase). Die Arbeiten zur Identifizierung der genetischen Grundlage der congenitalen stationaeren Nachtblindheit werden mit Schwerpunkt auf der Feinkartierung des Gens und der physikalischen Charakterisierung der Region Xp11.3 weitergefuehrt und hinsichtlich potentieller Kandidatengene konkretisiert.

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